LA GÉNÉTIQUE HUMAINE
LA GÉNÉTIQUE HUMAINE : Longtemps centrée sur l’étude de la transmission de caractères morphologiques, la génétique humaine a aujourd’hui pour principal objet l’étude des maladies héréditaires et des anomalies chromosomiques. Ainsi 6678 maladies humaines d’origine génétique étaient recensées en 1994.
La génétique humaine, essentiellement médicale aujourd’hui, ne se contente plus de décrire des maladies, elle cherche les raisons de leur apparition et veut pouvoir prédire les maladies et les prévenir.
Depuis une dizaine d’années, diverses techniques relevant de la biologie moléculaire, de la
cytogénétique de la biochimie et de la médecine, permettent le diagnostic prénatal d’un nombre important et croissant de maladies génétiques et de malformations congénitales. Le diagnostic prénatal est de nature à lever les angoisses des parents désireux d’avoir un enfant sain.
L’analyse de l’ADN foetal et le repérage des gènes à l’origine des maladies héréditaires
ouvrent une perspective d’avenir, la thérapie génique qui consiste à introduire dans
l’organisme une version normale d’un gène présentant une anomalie et responsable d’une
maladie. Le gène normal se greffe alors dans le génome du receveur et son activité vient
compléter ou remplacer celle du gène déficient.
